Kodėl artrozė gali būti paveldima?
Dažnai pasitaiko, kad kelių skausmas pasikartoja kelių kartų šeimoje – tėvai, vaikai, senelės. Tai ne atsitiktinumas. Artrozė, nors ne vienareikšmė genetinė liga, turi stiprią paveldimumo komponentę. Tyrimai rodo, kad asmenys, kurių artimieji turi artrozės, turi 1,5–2 kartus didesnę riziką vystyti tą patį sutrikimą. Genetika neapsprendžia visko, bet ji nustato, kaip kūnas atsako į apkrovą, kaip atsinaujina kremzlių audiniai ir kaip veikia imuninė sistema.
Ne visi, kas turi genetinę predispoziciją, vysto artrozę. Tačiau, jei tėvai ar seneliai serga, ypač kelių ar rankų stovyklų, tai reiškia, kad jūsų kūnas gali būti jautresnis priežastims, kurios sukelia kremzlių sunaikinimą. Tai nereiškia, kad jums būtina sergti – tai reiškia, kad reikia būti atsargiems.
Šeimos gydytojas (PSDF) dažnai pirmasis pastebi šį modelį. Jei kelių skausmas pasikartoja keliuose kartuose, PSDF gali nukreipti į specialistą anksčiau, nei tai būtų padaryta, jei būtų laukta iki rimto pažeidimo.
Kokie genai įtakoja artrozės riziką?
Genetinės studijos, įskaitant ir Lietuvos populiacijos duomenis, nustatė, kad daugiau nei 40 genų gali būti susiję su kelių artrozės rizika. Kai kurie iš jų kontroliuoja kremzlių struktūrą, kiti – audinių atsinaujinimą, o kiti – uždegiminį atsaką. Pavyzdžiui, genas GDF5 yra susijęs su kremzlių vystymuisi, o COL2A1 – su kolageno tipu II gamyba, kuris yra pagrindinis kremzlių komponentas.
Ne visi genai veikia vienodai. Kai kurie padidina riziką tik tada, kai yra papildomų veiksnių – pvz., nutukimas ar ankstyvas traumų atvejis. Tai reiškia, kad genetika veikia kaip „įjungiamasis jungiklis“: ji nesukelia ligos viena, bet padidina jautrumą kitų veiksnių poveikiui.
Šiuo metu nėra kliniškai naudojamų genetinių testų, kurie tiksliai nustatytų artrozės riziką. Tačiau šeimos gydytojas gali vertinti riziką pagal šeimos istoriją, amžių ir gyvenseną. Jei tėvai serga nuo 50 metų, o jums 40 – tai reikšmingas signalas.
Kokie veiksniai sukelia artrozę, jei yra paveldimumas?
Paveldimumas nereiškia, kad artrozė bus neišvengiama. Tai reiškia, kad jūsų kūnas yra jautresnis priežastims, kurios sukelia kremzlių sunaikinimą. Pagrindiniai veiksniai, kurie „įjungia“ genetinę predispoziciją, yra:
- Per didelis kūno svoris – kiekvienas kilogramas virš svorio normos padidina apkrovą keliuose 3–4 kartus
- Stipri fizinė apkrova, ypač kelių ir kulkšnių sužalojimai
- Ilgaamžis stovėjimas ar kėlimas sunkių daiktų
- Neišgydyti traumai, ypač kelių kryžminės ryšulio pažeidimai
- Neveiksminga kūno korekcija – pvz., plokščios kojos ar kelių iškrypimas
- Amžius – kremzlių atsinaujinimas lėtėja po 45 metų
Šie veiksniai veikia kaip „papildomas degalas“ genetiniam rizikos faktoriui. Jei turite šeimos istoriją ir vieną iš šių veiksnių, rizika daugiau nei dvigubai didėja.
Kaip diagnozuojama artrozė, kai yra paveldimumas?
| Symptomas | Kas tai reiškia, kai yra paveldimumas |
|---|---|
| Skalčio skausmas po ilgo stovėjimo | Galima ankstyva kremzlių išsiskyrimo pradžia |
| Kelio krakmolas arba „šlapias“ garsas | Ne visada patologija, bet su genetika – signalas stebėti |
| Skausmas rytą, kuris mažėja po judėjimo | Tipiškas artrozės požymis, nes kremzlių „išsprendžia“ judėjimas |
| Stiprus skausmas po šalčio ar lietaus | Ne visada susiję su oru – dažnai su kremzlių jautrumu |
| Stovyklų deformacija (pvz., kaulėlių iškilimai) | Dažnai pasireiškia vėliau, bet su genetika – anksčiau |
Diagnozė nustatoma pagal simptomus, fizinį tyrimą ir vaizdavimo metodus. Radiografija (RTG) yra pagrindinis įrankis – ji rodo kremzlių tarpelio susiaurėjimą, kaulų iškilimus. Ultragarsas (USG) gali parodyti uždegimą ar skysčio kaupimą. MRI naudojama retai, tik jei yra įtartinės kitių pažeidimų.
Ne visi, kas turi šeimos istoriją, turi būti vaizduojami. Tačiau jei jau yra skausmas, net jei jis silpnas, PSDF gali nukreipti į RTG anksčiau nei įprastai – tai leidžia pradėti prevenciją.
Kaip gydyti artrozę, kai ji paveldima?
Genetinė predispozicija nereiškia, kad reikia gydyti agresyviai. Priešingai – prevencija yra svarbiausia. Pagal 2019 m. OARSI gaires, pagrindiniai gydymo principai yra: fizinis aktyvumas, svorio valdymas ir mokymasis valdyti skausmą. Vaistai yra antrinė priemonė.
Paracetamolis yra pirmasis pasirinkimas dėl saugumo, nors jo veiksmingumas yra ribotas. Kiti vaistai, pvz., NSAIDai, naudojami tik trumpam laikui dėl šalutinių poveikių. Glukozaminas ir kondroitinas, kurių kainos Eurovaistinėse svyruoja nuo 12 iki 25 EUR už 30 dienų dozę, pagal 2010 m. BMJ tyrimą, neturi reikšmingo poveikio daugumai pacientų.
Fizioterapija ir judėjimas yra pagrindas. Tyrimai rodo, kad kūno svorio mažinimas net 5 kg gali sumažinti kelių skausmą 50 %. Fizinis aktyvumas – net ir vaikščiojimas – padeda išlaikyti kremzlių mitybą. Kūno korekcija, pvz., ortopediniai įterptiniai, taip pat gali sumažinti apkrovą.
Nei vienas vaistas negali atkurti sunaikintos kremzlių. Todėl tikslas – lėtinti pažeidimą, o ne atkurti.
Kaip prevencijuoti artrozę, jei ji paveldima?
Jeigu jūsų šeimoje yra artrozės istorija, prevencija tampa ne pasirinkimas, o būtinybė. Štai ką reikia daryti:
- Laikykitės sveiko svorio – net 3–5 kg svorio mažinimas gali sumažinti kelių apkrovą 30–40 %
- Stebėkite kūno korekciją – jei turite plokščias kojas ar kelių iškrypimą, konsultuokitės su ortopedu
- Neleiskite traumų – naudokite tinkamus batus, vengkite kritimų
- Veikite kūną – ne per daug, ne per mažai. 150 minučių per savaitę – tai pakanka
- Valgykite daug daržovių, vaisių, riešutų – mažinkite riebalų ir cukraus vartojimą
- Neperkraukite kelių – vengkite ilgalaikių kėlimų, šuolių, kėbulo kėlimo
- Reguliariai konsultuokitės su šeimos gydytoju – net jei nėra skausmo
Šios priemonės neapsaugo visiškai, bet gali išlaikyti kelių sveikatą dešimtmečius ilgiau. Dauguma pacientų, kurie pradeda prevenciją nuo 40 metų, išlaiko aktyvų gyvenimą iki 70 ir daugiau.
Kada kreiptis į šeimos gydytoją?
Ne visi kelių skausmai yra artrozė. Tačiau jei turite šeimos istoriją ir pasireiškia bet kuris iš šių požymių, kreipkitės į šeimos gydytoją (PSDF):
Skalčio skausmas, kuris trunka daugiau nei 2 savaites, net jei jis silpnas. Skausmas, kuris pradeda trukti po kiekvieno ilgo stovėjimo ar vaikščiojimo. Kiekvienas kelių krakmolas arba „šlapias“ garsas, kuris lydima skausmu. Skausmas, kuris pradeda trukti rytą, o ne tik po apkrovos. Skausmas, kuris neatsisako po 2–3 savaičių po poilsio.
PSDF gali atlikti pradinį vertinimą, nukreipti į RTG arba nurodyti į fizioterapeutą. Nereikia laukti, kol skausmas taps nešaukiamas. Anksčiau pradėta prevencija – tai daug mažiau skausmo vėliau. Konsultacija su PSDF yra nemokama pagal Lietuvos sveikatos apsaugos sistemą. Nereikia laukti, kol kaina pasiekia 50 EUR už konsultaciją – tai nereikalinga.